Пренебрегваме децата с редки заболявания

Те нямат лекуващи лекари, грешните диагнози са нещо обичайно за тях и необходимите им генетични тестове отнемат до 6 години. Децата с редки заболявания в полската здравна система все още са пренебрегвани. Училището не улеснява нещата.

Гледайте филма: "#dziejesienazywo: Какво представляват редките заболявания?"

Дъщерята на Радослав Коберски от Варшава е родена преди седем години. Тя беше първото дете на млада двойка, която тогава не осъзнаваше, че животът им ще се промени толкова драстично.

1. "Редки заболявания са често срещани"

Веднага след раждането си момичето е прието в интензивното отделение. Тя беше хипоксична и слаба. Лекарите също заявиха, че тя "се държи странно и е отпусната". Нисък мускулен тонус - те прецениха. За да влоши нещата, по-късно бебето се заразява с болнични бактерии.

Когато първите трудности бяха преодолени, последваха и други. - През първите месеци от живота на дъщеря й бяха поставени няколко грешни диагнози и всяка една беше все по-ужасяваща. Един от лекарите ни каза, че трябва да отдадем дъщеря си в хосписи, защото така или иначе тя ще се оправи - казва Радослав Кобиерски.

Сигурността, че момичето страда от синдром на Прадер-Вили, е придобита от родителите й само 4 месеца след подозрението. Болестта е изключително сериозна и многосимптомна. Състои се в загубата на дългата ръка от бащата на хромозома 15 и води до развитието на метаболитния синдром. Съществува риск от диабет, болните хора често страдат от умствена изостаналост, ниски са и са със затлъстяване. Освен това затлъстяването е типично тук, защото пациентите изпитват необуздан глад.

- Дъщерята е първото ни дете. И до днес си спомням страха, който ни съпътстваше, когато излизахме от болницата и бяхме оставени на себе си. Единствената препоръка, която получихме, беше да потърсим информация за други деца, страдащи от това заболяване - казва Радослав Кобиерски. Това се потвърждава от Август Dzięcioł, бащата на малката Бианка, която е диагностицирана с проклятието на Ondine. Диагнозата е поставена от лекарите само четири месеца след раждането.

В Полша има все повече деца с генетични заболявания. Това признава проф. Малгожата Сичевска, директор на Детския здравен център във Варшава. - Най-честите са сърдечни, стомашно-чревни и урогенитални дефекти. Нека забележим и случая, когато детето е било натоварено с няколко дефекта едновременно - подчертава експертът в интервю за WP parenting.pl.

В страната има приблизително 3 милиона пациенти с редки заболявания. Само 23 от тези състояния се откриват чрез скрининг. Останалата част от диагнозата отнема - иронично - време. И това не е това, което имат децата, защото цели 99 процента. пациентите са неизлечимо болни. Затова бързата рехабилитация или точната диагноза са от решаващо значение тук.

Реалността обаче е съвсем различна. - Да, някои заболявания се откриват много бързо, понякога веднага след раждането се използва скрининг за следващата част. Огромен брой малки пациенти обаче не се диагностицират от години. Малките пациенти могат да изчакат до 10 години за точна диагноза.

- Това се дължи на спецификата на финансирането на генетичните изследвания. В резултат на това тестовете за неврофиброматоза могат да продължат 6 години - отбелязва Дорота Корициньска, президент на асоциацията AlbaJulia, която помага на деца с факоматоза. Защо? Годишният лимит за такива изследвания е ограничен и те са изключително скъпи. Освен това генът, който трябва да бъде тестван, е един от „най-големите“. В резултат на това специалистите го изучават в продължение на няколко години.

2. Липсва ни план

Това обаче не са единствените трудности, пред които са изправени родителите на деца с редки заболявания. - В началото не знаехме при кого да отидем и това е най-големият проблем. В Полша няма единен план за лечение на редки болести, подчертава Кобиерски. - Имаме късмета да живеем във Варшава, затова имаме експерти на място, но знам, че родителите пътуват из цяла Полша в търсене на специалисти.

Банките бяха диагностицирани с проклятието на Ондин (частен архив)

В случай на мулти-симптоматични заболявания, например, малки пациенти се лекуват от диабетолог във Варшава, от ендокринолог в Познан, а офталмолог, ортопед или кардиолог има и в други градове. Ритъмът на живот на такива пациенти и техните родители започва да се определя от друго посещение при специалист.

Докладът „Редки болести в Полша - текущо състояние и перспективи“ показва, че приблизително 70 процента. родители на болни деца напускат професионалния си живот и се посвещават на детето. Естествената последица от това е обедняването на такива семейства. Тази тенденция засяга приблизително 80 процента. от тях. Освен това децата пропускат уроци.

- Ето, жена ми напусна работата си. Сега той се опитва да започне собствен бизнес. Не можем да си позволим да останем напълно без пари в случай на случайна ситуация - подчертава Кобиерски.

Той снима деца, страдащи от редки заболявания [7 снимки]

Има много редки болести, за които нямаме представа. 1 от 17 души по света страдат от тях. -...

вижте галерията

През 2009 г. Европейският съюз препоръча на държавите-членки да разработят планове за лечение на редки заболявания. В Полша консултациите по този въпрос започнаха през 2011 г., но техният край все още се вижда. Затова д-р Марек Карвацки от Института за майка и дете с подкрепата на пациентската общност предприе разработването на проект „Координирани медицински грижи за пациенти с неврофиброматоза и свързаните с тях RASopathies“.

- Предполага се, че всеки пациент ще бъде под грижите на лекар - експерт, който ще ръководи планирано, изчерпателно, постоянно, координирано, така че със съдействието на други специалисти, медицинското обслужване и пациентите ще получават изчерпателна информация. Всичко без допълнителни разходи - казва Дорота Корициньска. Проектът също така предполага - което е много важно - продължаването на грижите от експерта през целия му живот. В момента болните, след като навършат 18 години, няма къде да отидат - казва Дорота Корициньска.

Документът е представен в Министерството на здравеопазването през есента. През януари се проведе среща по този въпрос. - Сега чакаме хода на министерството - подчертава Korycińska.

- В момента сме на етап избор на училище за дъщеря ни. Бихме искали такъв, в който ще ни бъде предоставена т.нар учител в сянка, който ще започне да работи индивидуално с дъщеря си. Това обаче не е толкова проста работа - обобщава Кобиерски.

Тагове:  Бременност Семейство Бременност-Планиране