Фенилкетонурия

Фенилкетонурията е генетично наследено заболяване при новородени, свързано с анормален метаболизъм на аминокиселината фенилаланин. Това съединение е силно токсично за централната нервна система, причинявайки неврологични разстройства и трайно увреждане на мозъка. Ето защо е много важно този генетичен дефект да се разпознае възможно най-рано и да се започне подходящо лечение на фенилкетонурия. Кръвен тест (тест на Гутри, колориметричен тест) се извършва за фенилаланин и урината се изследва за неговите метаболити.

Вижте видеоклипа: "Как да къпем бебе в кофа?"

1. Какво е фенилкетонурия?

Фенилкетонурията е наследствено генетично метаболитно заболяване, което се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че за да може детето да развие болестта, новороденото трябва да наследи рецесивен ген и от двамата родители. Болестта е свързана с мутация на ген на хромозома 12. Този ген е отговорен за ензима (фенилаланин хидроксилаза), който участва в превръщането на фенилаланин в тирозин. В резултат на нарушаването на ензимното разграждане на фенилаланин, фенилаланинът и неговите метаболити, с изключение на тирозин, се появяват в кръвта.

Това заболяване се среща средно с честота 1 на 1600 новородени. Тя е доста опасна за новородените бебета. Нелекуван, той води до неврологични разстройства, като:

  • епилептични припадъци;
  • значителна степен на умствена и двигателна изостаналост;
  • нарушение на походката;
  • мускулна хипотония;
  • "Mousy" миризма на пот;
  • обриви;
  • други.

2. Диагностика на фенилкетонурия при новородени

Скринингът за фенилкетонурия се извършва при новородени на третия ден от живота. Тестът се извършва върху кръвна проба. До 1998 г. тестът за това генетично заболяване беше тестът на Гутри, сега е колориметричен тест.

2.1. Тестът на Гутри

Това е полуколичествено проучване. Той използва способността на фенилаланин да улесни растежа на бактериите в средата за инхибиране на растежа. Кръвната проба се взема от петата на новороденото върху попивателна хартия, която се изпраща в аналитична лаборатория. След това тестовите кръвни дискове се поставят върху среда с β-2-тиенилаланин (инхибитор на растежа) и бактерии Bacillus subtilis (бацили Sienna). Ако има повишено ниво на фенилаланин в кръвта, той навлиза в хранителната среда, инхибира инхибирането на растежа и увеличава размножаването на бактерии. Като се вземе предвид диаметърът на разширената колония, концентрацията на фенилаланин в кръвната проба се изчислява съответно. Това е прост и евтин метод, но не много точен и надежден, тъй като често се получават фалшиво положителни резултати, например при недоносени бебета или фалшиво отрицателни резултати.

2.2. Колориметричен тест

Колориметричният тест се основава на измерването на концентрацията на дадено вещество в проба чрез интензивността на цвета в сравнение със стандарт. Използва се линейната връзка между абсорбцията на видимото лъчение и концентрацията на разтвора. На тази основа се изчислява нивото на изпитваното вещество, в случая фенилаланин.

2.3. Изследване на метаболити на фенилаланин

Понякога се извършва тест за урина, т.е.изследване на метаболити на фенилаланин в проба от урината на бебето. Това обаче е само спомагателен тест. Към пробата от урина се добавя разтвор на железен (III) хлорид, за да се образува цветна връзка. Фенилаланиновият метаболит, фенилпирувиновата киселина, отговорен за положителния резултат от този тест, се появява в урината през първите седмици от живота. Неговото присъствие зависи от повишеното съдържание на фенилаланин в кръвта (> 15 mg%). За по-малки количества аминокиселини тестът е отрицателен. Следователно резултатът от изследването на урината не може да се използва за изключване на наличието на фенилкетонурия.

3. Резултати от теста за нива на фенилаланин

Поради получените резултати можем да разделим новородените на определени групи:

  1. Концентрация на фенилаланин под 3 mg / dl означава здраво дете.
  2. Леко повишената концентрация на фенилаланин (3-8 mg / dl) показва ниска вероятност от развитие на заболяването, но в този случай е най-добре да повторите теста.
  3. Силно повишената концентрация на фенилаланин (≥8 mg / dl) означава появата на фенилкетонурия при новородени, лечението трябва да започне незабавно.

В резултат на положителни скринингови тестове новородените трябва да бъдат лекувани незабавно, за да се избегне токсичност на фенилаланин, което може да доведе до трайно увреждане на централната нервна система.

Тагове:  Бременност-Планиране Семейство Rossne