Бебе със синдром на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, причинено от тризомия на 21-ва хромозома, което в допълнение към характерните си диморфни характеристики се придружава от различни вродени дефекти и умствена изостаналост. Лекарите могат да диагностицират синдрома на Даун веднага щом се роди бебе. Новородените със синдром на Даун показват разлики в структурата и външния вид на лицето, шията, стъпалата и ръцете и преди всичко имат слаб мускулен тонус (хипотония) в сравнение със здравите новородени.Подозренията на лекаря относно възможността за дете, страдащо от синдром на Даун, обикновено се проверяват чрез хромозомни тестове. Въпреки че има каталог със симптоми, които могат да се използват за диагностициране на синдрома на Даун при бебета, важно е да запомните, че всяко бебе е различно. Не всяко малко дете, страдащо от монголизъм, има всички характеристики на това заболяване. Как изглежда бебе със синдром на Даун?

Гледайте филма: „Трогателна история за жена, която е родила дете със синдром на Даун“

1. Характеристики на деца със синдром на Даун

Синдром на Даун или тризомия на 21-ва хромозома (допълнителната трета хромозома в 21-ва двойка), води до фенотипни промени, които се проявяват във външния вид на детето. Какви са отличителните белези на синдрома на Даун при кърмачета?

  1. Хипотония - мускулна отпуснатост, т.е.слабо мускулно напрежение. Всички мускули в тялото са слаби и могат да причинят смущения в двигателното развитие на детето, като затруднено преобръщане, седене, ходене или изправяне. Хипотонията е нелечима, но мускулната гъвкавост и напрежение могат да бъдат подобрени чрез физическа терапия.
  2. Форма на носа - Мостът на носа на бебета със синдром на Даун е по-плосък от този на здравите бебета. Като цяло носът и преградата са по-малки, отколкото при здрави деца. Лицето на дете със синдром на Даун може също да е по-широко от това на други малки деца.
  3. Очи - Очите са леко наклонени, поради което синдромът на Даун се нарича още „монголизъм“. Наклонените очи придават ориенталски вид на лицето на болно дете. В допълнение към косото положение на цепнатината на клепача може да има и т.нар клепачни гънки. Възможно е да има ярки петна по ириса на окото, известни като Петната с четка или дори дете могат да покажат пъстрота на ирисите в двете очни ябълки. Петната на Brushfield не влияят на зрителната острота на вашето дете, но трябва да внимавате, тъй като значителен процент от бебетата със синдром на Даун имат проблеми със зрението.
  4. Зъби - бебето обикновено прави зъби по-късно от здравите бебета и зъбите могат да излязат в необичаен ред. Понякога зъбите също могат да имат малко по-различна форма, да са по-малки или да растат на място. Същите проблеми възникват, когато детето губи млечни зъби от постоянните.
  5. Устата - устата на деца със синдром на Даун обикновено е по-малка и небцето е плитко. Поради ниския мускулен тонус на езика, езикът може да стърчи или да изглежда твърде голям в сравнение с устата. Поради тази причина бебетата със синдром на Даун често се разхождат с лигавене. Езикът е много често набръчкан, т.е.на гърба му има много дълбоки бразди.
  6. Уши - Обикновено ушите са с по-малки размери и могат да се извиват на върховете и обикновено са разположени по-ниско на главата, отколкото при здрави бебета. Ушните канали също са по-малки, което може да допринесе за влошаване на слуха на детето, така че ранното аудиологично изследване е от съществено значение.
  7. Поза на тялото - Новородените със синдром на Даун обикновено са със среден ръст и тегло, но се развиват по-бавно от здравите бебета. Те достигат максималния си ръст около 15-годишна възраст и обикновено са по-ниски от средните здрави хора. Възрастните със синдром на Даун са склонни към затлъстяване.
  8. Формата на главата - главата на децата със синдром на Даун е по-малка (т.нар. Микроцефалия), тилът - сплескан, профилът на лицето - плосък, къса глава. Вратът изглежда по-къс и има отпуснати гънки на кожата в задната част на врата, които постепенно изчезват, докато бебето расте. Големият фонтанел и малкият фонтанел обикновено са по-големи, отколкото при здрави бебета и им е необходимо повече време за втвърдяване.
  9. Ръце и крака - Ръцете са по-малки, а пръстите са по-къси. В допълнение, т.нар маймунска бразда и кривата на петия пръст леко навътре. Краката обикновено изглеждат нормални. Възможно е обаче да има значителна пропаст между палеца на крака и другия, а на подметката има дълбока бразда.
  10. Кожа и коса - Кожата може да е лека, чувствителна към дразнене и да има петна, а косата обикновено е тънка, тънка и рядка.

Не всички характеристики, изброени по-горе, са общи за всички деца със синдром на Даун. Най-често новородените се диагностицират със слаб мускулен тонус, малки уши и наклонени очи. Обикновено подозрението за монголизъм изисква допълнителни специализирани изследвания.

Тагове:  Раждане Ученик Семейство